唐氏综合症是一种染色体疾病,影响超过350000美国公民。唐氏综合症排名第二,脆性X综合征是最常见的精神发育迟滞的遗传原因。虽然被爱德华·赛甘·,法国医生和教育家,早在1846年,第一个障碍是在1866年出版的书面描述约翰·兰登,一个英国医生从他综合征其名称。法国遗传学家杰罗姆•勒和他的同事在1959年建立了唐氏综合症的遗传基础。
据估计,唐氏综合症发生在1 1000年活产。综合征可以在出生前诊断通过染色体分析来自绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。男孩比女孩1.3到1.0,障碍发生在所有种族和族裔群体。唐氏综合症主要是(95%的病例)由于三倍体的21号染色体,涉及配对的两条染色体不分离或失败21分离在排卵前减数分裂。百分之五的唐氏综合症病例由于易位的21号染色体附加到另一个染色体的一部分或镶嵌性由于细胞分裂后不久的一个错误观念。增加产妇年龄不分离和镶嵌性有关。唐氏综合症是无法治愈的。目前唯一的预防策略是终止怀孕,一个选项,似乎越来越多的利用。
物理和医学方面
不同程度影响个人分享一组物理特性。唐氏综合症的最常见的特性包括一个扁平的脸暗藏着鼻梁;向上倾斜的眼睛epicanthal折叠;小耳朵和嘴;大的舌头;短,广泛的手和脚;粗短的手指;广泛的颈部;矮壮的外观;和宽松的颈部皮肤褶皱。 Down syndrome has a large number of associated medical problems including congenital gastrointestinal and cardiac abnormalities, eye problems, low muscle tone, and mild to moderate conductive hearing loss secondary to chronic middle ear infections. Infants and young children with Down syndrome are also at greater risk for acute leukemia than the general population.
高甲状腺功能减退也与唐氏综合症,从普通人群使用规范值。唐氏综合症患者可能降低甲状腺功能值反映了易感性的成年人患有唐氏综合症的体验“早衰”而非甲状腺疾病。尽管唐氏综合症增加躯干的肥胖人群中,传统的II型糖尿病和心脏疾病的风险因素,包括高血压、高血脂、和血糖升高,比公布的美国人口。
发展方面
唐氏综合症儿童延误与正常儿童相比,达到早期发展的里程碑。特别是,粗大运动发展是在后世获得孩子患有唐氏综合症。独立坐在通常是获得1年的年龄,而独立行走不实现,直到2岁。早期语言发展,特别是语言生产,也是进展缓慢。
患有唐氏综合症的人通常函数对轻度至中度精神发育迟滞范围内标准化智力测试,尽管一些函数在边界范围和一些有严重的精神发育迟滞。患有唐氏综合症的知识障碍通常归因于减少皮质和小脑的大小相对于匹配控制和大脑发育明显的不成熟神经元和突触连接。唐氏综合症患者中表现出更大的赤字verbo-linguistic技能相对于视觉空间的能力。推迟了语言习得可能与纵向研究的整体智力发展放缓显示唐氏综合症婴儿和年幼的孩子。唐氏综合症患者镶嵌性通常有12到15分的智商高于称21三体综合症患者。适应性行为通常是与智力能力相称的。
唐氏综合症儿童节目比正常儿童更适应不良行为,但较低的风险比其他智障儿童精神病理学。常见的问题包括对立行为,固执,注意力不集中。研究表明,适应不良行为在青春期最普遍。成人患有唐氏综合症的显示更少的外化问题,但可能会增加内在问题,如抑郁症。然而,固执经常跨年龄仍然患有唐氏综合症的特征。有趣的是,7%到8%的人患有唐氏综合症的可能满足自闭症的标准。
唐氏综合症儿童表达较少的积极的社会信号,显示延迟响应,和产生的可预测的反应比正常儿童母子互动。没有明确和频繁的信号从他们的孩子,孩子的母亲患有唐氏综合症的可能比正常儿童的母亲更有可能采取控制和指令交互风格在自然的玩。
唐氏综合症儿童的父母报告经历更少的压力和感受得到他们的孩子比与其他智障儿童的父母。同样,兄弟姐妹的孩子患有唐氏综合症的经验调整问题比兄弟姐妹少与其他智障的儿童。原因提供这唐氏综合症的优势包括母亲”更年长、更睿智,“父母有更好的理解孩子的病情比儿童的父母用更少的症状,更大的社交能力和快乐的唐氏综合症患儿与其他学习障碍儿童相比,更大的公共知识和识别唐氏综合症,感觉青春的唐氏综合症患者由于immature-appearing物理特性和“娃娃脸”。
老化
患有唐氏综合症的人有更大的早期死亡率比相同年龄的人从普通人群和类似水平的精神发育迟滞患者由于其他原因。先天性心脏病有助于增加早期死亡率,但呼吸道感染、白血病和先天性消化道异常。虽然改善呼吸道感染的医疗管理和唐氏综合症儿童先天性心脏病已显著增加寿命,患有唐氏综合症的人平均寿命比一般人低。唐氏综合症患者的平均预期寿命大约是55岁。
有趣的是,基因与阿尔茨海默型痴呆的发展也位于21号染色体。21号染色体的三倍可能导致开发阿尔茨海默氏痴呆的风险增加。百分之七十五的成年人患有唐氏综合症的60岁以上显示神经异常和行为阿尔茨海默氏症的迹象。这些症状通常包括癫痫、人格改变,局部神经迹象,冷漠,和损失的会话技能。载脂蛋白E基因的等位基因(ApoE)可能影响阿尔茨海默氏痴呆的风险。唐氏综合症患者ApoE e4等位基因被发现患阿尔茨海默型痴呆风险加剧,而ApoE e2等位基因可能作为一种预防性的因素。最近的研究表明,安理申(盐酸多奈哌齐),胆碱能神经传递药物针对缺陷,会改善认知功能,性能,特别是语言nondemented唐氏综合症患者认知功能和缓慢恶化和适应性行为在患有唐氏综合症和阿尔茨海默型痴呆。
高水平的癫痫(8%到13%)指出在患有唐氏综合症。据估计,40%的病例1岁前开始,另外40%出现在第二到第三年的生活。早发性癫痫往往涉及婴儿痉挛症和tonicclonic与肌阵挛发作,而癫痫发作的成年人通常涉及部分简单或复杂,可能与阿尔茨海默氏症有关。癫痫患病率被认为随着年龄的增长,据估计,高达46%的成年人患有唐氏综合症的人超过50岁。
干预和社区生活
唐氏综合症婴儿和年幼的儿童通常接受早期干预旨在帮助他们达到充分发展的潜力。尽管还不清楚早期干预导致智力、改善独立、社区功能、生活质量,语言,和运动技能已经被证明。阅读,写作,和算术通常结合日常生活和社交技能训练对学龄儿童和青少年患有唐氏综合症。成功的从学校过渡到工作和家庭社区生活自理取决于获得必要的技能,保持强大的人际关系,并发展适当的工作习惯和技能。
终身计划旨在监测营养、预防肥胖、骨密度和维护与改善健康结果。这些程序通常包括食物选择、行为干预、体育活动和社会活动。项目目标运动和健康教育已发现增加积极的锻炼态度,提高生活满意度,稍微降低患抑郁症的风险。认知和情感(如太无聊和困难)和务实的障碍(例如,缺乏运输和高成本)经常阻碍人们参与健身项目的唐氏综合症。
患有唐氏综合症的成年人通常生活在家庭住宅,社区组家庭,或独立或半独立的生活情况。许多成年人患有唐氏综合症的维护有偿就业,经常与一些支持(例如,监督、培训或运输)。增加长寿需要父母采取长远的计划为他们的孩子患有唐氏综合症。
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