出生缺陷也称为先天性畸形或先天缺陷。虽然不总是诊断出生时,他们认为是先天性的,都源于一些扰动的正常发育过程。出生缺陷的原因包括基因异常继承或者父母;基因异常自发兴起于个人本身;不足的母亲,如胎盘异常、营养不良;孕产妇疾病(如糖尿病);暴露在药物或环境因素(总结下畸胎原等不同的因素,包括高热、酒精,或病毒);或物理创伤在发育期间。
发育缺陷,顾名思义,发生的变化发展过程不能被修复或赔偿。之前人们普遍认为,扰动影响胚胎发育比后来情节更深刻,怀孕的前三个月是最关键的时期。
在受精后的第一个7到10天,人类胚胎经历几个细胞分裂,植入子宫壁的标志着怀孕成功的建立。贡献一些自己的组织,胚胎确保获得营养物质通过胎盘的形成,这是一个组合的母体和胚胎组织。
在胎盘功能不足深刻影响生长和存活的胚胎发育过程中。在快速连续,领土的原基中主要组织系统这一过程定义了全身的脊椎动物胚胎模式。在4至10周的发展阶段,它跨越科学称为原肠胚形成的事件和中和,胚胎最敏感的扰动,导致出生缺陷。
高度协调发展的过程、运动和相互作用的细胞是至关重要的适当的形成主要组织和原始的身体部位和后续发展的每一个器官。扰动可能会影响组织的细胞,改变他们的行为,或细胞之间的相互作用,导致沟通不畅,或他们的增长,导致异步。一个从根本上改变可以影响一个或多个后续发展途径。
在许多情况下,发育缺陷的主要原因不能明确确定,但对于基因异常,正在成为越来越多的测试可以检测预断,易位、缺失、重组和突变。如果突变是遗传的,有一个更高的复发风险在未来后代。
出生缺陷被归类为主要和次要的,通常反映临床严重程度。等出生缺陷是致命的,没有大脑,在大脑结构畸形(lissencephaly),严重的骨骼发育不良(thanatophoric发育不良),或严重心脏畸形或肺功能障碍常常看到早产。主要畸形包括神经管缺损,心脏缺陷,或发育不全的身体部位共同影响从变换到一些特殊人群出生人口的百分比。
小畸形,如椎异常,可能会在出生时未被发现,包括数字异常,唇裂或改变面部特征,或内部器官的缺陷。
一群出生缺陷相关,可能是也可能不是身体畸形称为先天性代谢缺陷。在这些情况下,吸收的能力,妥善利用营养物质减少或消除中间体或终端产品是妥协。认知障碍和神经迟钝,尽管不总是可以在出生时,也有很强的发展组件,他们常常反映了微妙的大脑结构异常。
失明和失聪也可能被认为是出生缺陷只要他们由于异常的眼睛和耳朵的发展或天生的退化的趋势。因为大部分感觉和认知系统的发展在人类出生后发生,术语“发育缺陷”而不是“先天缺陷”可能更合适。
从历史上看,区别在出生缺陷综合征或孤立的分类,根据是否异常的组合在场。经过精心设计的临床和基因诊断的组合,这种区别近年来已变得不那么有意义。
某些出生缺陷的发生率似乎与孕产妇营养有关。人们早就认识到的风险可以减少神经管缺陷的补充叶酸的孕妇饮食(叶酸)。在许多国家,建议女性与folate-containing复合维生素补充进食量;在美国,粮食产品,如面粉、面包和麦片富含叶酸。然而,叶酸是有效的,必须保持足够的水平在怀孕的早期,促使建议所有育龄妇女要么补充叶酸消耗400毫克/天通过一个包含这个金额或folate-only维生素补充剂。这将确保供应充足的叶酸即使怀孕是意外或不认可。然而,尽管叶酸可以降低风险,它不能防止神经管缺陷。此外,它最近被认识到,叶酸也有利于减少唇腭裂的发生率和可能骨架缺陷。
鉴于出生缺陷的主要原因是儿童死亡率在发达国家,适当的营养的重要性不能被夸大。胚胎发育过程中暴露的潜在致畸剂难以评估,除非结果指向明确的症状,如胎儿酒精综合症。曝光时间、强度和持续时间可能影响胚胎发育。近年来,它已成为越来越多的认识到胎儿接触不仅可以导致严重的侮辱,也使疾病在成年生活。例如,母亲在怀孕期间使用和接触烟草与呼吸道疾病的风险增加相关的后代。同样,产妇孕期糖尿病似乎使磁化率对代谢综合征的后代。一个上升的担忧是日益流行的婴儿小胎龄或过早。虽然不是一个出生缺陷的经典定义,出生时发育不成熟与儿童期发病率显著增加,死亡率和疾病易感性。
大多数进展了解出生缺陷的原因进行异常由单个基因的突变引起的。在这些情况下,诊断测试的可用性使高危妊娠筛查,虽然已经在子宫内预防出生缺陷清单目前是不可能的。然而,在继续怀孕和生育的情况下,早期诊断通常是选择治疗方案的关键或及时登记在适当的支持程序。然而,应该强调,即使在情况下的一个著名的遗传起源对于一个给定的障碍,具体表现可以覆盖范围影响的严重程度从深刻的温和甚至无症状的个体。这个现象变量表现性和不完全外显率使得复发风险的估计困难。混杂因素在这个变化带来了巨大的研究兴趣和个人治疗和长期护理来说有着重要的意义。
引用:
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