等位基因是一个特定基因的变体形式。每个人有每一个基因的两个副本(一个来自他们的母亲和一个来自他们的父亲)。他们可能有两个一个特定基因的精确副本,或他们的两个副本可能会有所不同。各种形式的一个特定的基因被称为等位基因。有时等位基因被称为多态性(多种形式)。
在分子水平上,等位基因不同于彼此的DNA序列。因此,等位基因可能不同的序列的核苷酸,核苷酸序列的长度,或表达水平的核苷酸序列。或缺乏互动,不同的等位基因的基因产物将决定个体对基因的表型。一些比其他等位基因的等位基因是显性的,这样,他们确定表现型。这方面的一个例子ABO血型的血液类型,即一个人与一个等位基因和一个O等位基因a型血。隐性等位基因(或屏蔽)只显示当没有显性等位基因在表型效应。因此,在血型,唯一一个人可以有O型血是有两个等位基因。一些等位基因相互作用产生一个中间或混合表型,或在某些情况下,两种表型。这方面的一个例子AB型血,结果当个体携带这种基因的等位基因A和B都对。
不同的等位基因可能对他们影响的特质产生广泛的影响。一些等位基因非常小的或轻微的影响,而另一些有大量对个人甚至致命的影响。一些等位基因被称为突变的等位基因因为他们的表达式(单独或与另一个突变)导致突变表型(特征)。例如,一个侏儒症,软骨发育不全,是一个占主导地位的突变等位基因的结果FGFR3基因。另一方面,囊性纤维化只有当两个隐性突变等位基因的结果CFTR1基因存在于一个独立的个体。
收到关注一个特定类型的等位基因的单核苷酸多态性(SNP),其中有两个等位基因单核苷酸之间的区别。这些变化可以大大改变基因的功能,而一些没有影响。有一个遗传学家目录的所有人类的共同努力snp,找出哪些重要的表型效应。因为这些小差异如何影响个体对药物的反应,编目这些特定的差异可能彻底改变医生治疗病人的方式。希望治疗可以根据个人用更少的副作用的风险。
引用:
- Farlex(无日期)。等位基因。从检索http://encyclopedia.thefreedictionary.com/allele
- 皮尔斯,(2002)。遗传学:概念的方法。旧金山:WH弗里曼。