细精管发育不全综合征是一种雄性染色体疾病影响1在所有民族500年男性。细精管发育不全的男性拥有额外的X染色体,导致47岁,XXY基因型。额外的X染色体来自于零星的错误在精子或卵子形成。在个人细精管发育不全综合症,额外的X染色体形成一个密集的质量,或巴氏小体,细胞核内的细胞,但如何这种额外染色体的存在会导致细精管发育不全综合征的特点仍是一个谜。
细精管发育不全综合征患者睾丸衰竭,导致损伤精子和睾丸激素的生产。细精管发育不全综合征可以在几乎任何诊断年龄:在子宫内(羊膜穿刺术后),在青春期前的孩子,在男性青少年,甚至在一个成年男性展示医学或不孕症诊所。因为睾丸故障出现在青春期之前,很多正常的青春期发育的变化不再发生或进展缓慢。这导致一些典型细精管发育不全综合征患者的成人特点,包括高身高长胳膊和腿,增加乳房组织(男性女乳症),肌肉减少,减少面部和身体的头发,和小testes-which经常测量体积小于5毫升(通常大于15毫升)。阴茎可能减少在大小但通常是正常的长度。男性女乳症是可变的,但往往是杰出的,可能需要手术矫正。不育次要精子生产几乎是普遍存在的。在童年,共同展示功能可以包括语言发展迟缓,在学校学习困难,和不同寻常的童年中期的快速增长。
细精管发育不全综合症,个人被认为是犯罪行为的风险增加;然而,这些结论是基于有缺陷的研究预选(通常是提交或监禁)人口和可能是不准确的。测试时,组细精管发育不全综合征患者可以表现出赤字在语言处理技巧,包括阅读和拼写、语言处理速度,判断,和运动灵活性。一般来说,这就导致学习成绩低于平均水平。重要的是要记住,个人心理功能的变化是显著的;一些人细精管发育不全综合症对智力测试执行远高于平均水平。此外,似乎发育早期干预和语言辅导在男孩可以帮助防止禁用与语言技能在成年生活困难。
实验室分析个人细精管发育不全综合症揭示低或低正常血清睾酮和血清促性腺激素水平升高。诊断证实使用染色体分析(核型分析),通常揭示了一个47岁的XXY基因型,虽然很少额外的X染色体可能存在或个人可能是马赛克(47岁,XXY / 46, XY)。
睾酮治疗的患者细精管发育不全导致更多的“男性”表型,改善情绪和增加面部和阴毛,肌肉大小、强度、性欲和骨矿物质密度。最优,睾丸激素疗法在青春期开始,让男孩细精管发育不全综合症与同龄人经历青春期的变化。此外,这允许优化增强骨密度。即使睾酮治疗直到成年才启动,它仍然是与有益改善情绪,行为,和幸福的感觉。睾酮疗法没有任何有益的影响不孕或男性女乳症,这是最佳手术切除治疗如果麻烦的人。
对于大多数男人细精管发育不全综合征,与捐赠者的精子人工授精或采用父亲的唯一选项。然而,最近新方法治疗不孕症,包括胞浆内精子注射睾丸的吸气,已经报道了细精管发育不全综合征病人和可能成功的子集的患者精子在睾丸活检存在。
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- 细精管发育不全患者支持:Klinefelter综合症和同事,邮政信箱119,罗斯维尔,CA 95678 - 0119;电子邮件:ksxxy@ix.netcom.com
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