脆性X综合征(FXS)是继承的精神发育迟滞的主要原因。这是改变(突变)引起的脆性X智力迟钝1(FMR1)基因位于X染色体。这种变化与广泛的早期语言发展迟缓和多动症的症状发展温和的情绪问题,学习障碍,严重的精神发育迟滞有或没有自闭症。身体、行为和知识的困难往往是男孩比女孩更大。
虽然每个人都有FMR1基因的突变有增加数量的CGG(胞嘧啶、鸟嘌呤)重复基因的5 '末端。增加CGG重复是一代传一代,容易扩张时通过一个孩子的女性。运营商的脆性X人55岁和200岁之间的CGG重复;这被称为前突变。当扩张超过200 CGG重复,被称为完整的突变,个人将FXS。完整的突变与重复区域的甲基化有关,从而导致的沉默FMR1基因和缺乏FMR1蛋白(FMRP),导致FXS。
目前的估计是1 8000年在4000男性和女性在普通人群中有完整的突变和FXS受到影响。此外,1 250年女性和1 800年男性的“航母”FXS前突变和一般智力的影响,尽管他们可能会出现临床症状,与FXS孩子或者孙子的风险。
研究已经证实,一群孩子基因突变的携带者,现在有轻微FXS的物理特征;情感问题包括焦虑、强迫思考或抑郁;有时甚至更严重的临床干预包括精神发育迟滞和自闭症谱系障碍。一群老前突变携带者已确定为脆弱X-associated tremorataxia综合症(FXTAS),特点是进步的意向震颤,步态共济失调,帕金森症,和自主功能障碍。
的经典物理特征FXS包括闷闷不乐;突出的耳朵,下巴和额头;大的头围;高拱形口感;和大睾丸(macroorchidism)。此外,宽松的关节、心脏杂音、低肌肉张力,扁平足,各种骨骼问题经常被观察到。许多的物理特性与结缔组织相关联的问题,导致耳朵感染,鼻窦炎,或胃返流。
的社会和行为表型FXS包括冲动、注意力缺陷障碍,多动症,快速讲话,和各种各样的感官刺激过敏。多达25%到30%的患者FXS满足自闭症的诊断标准和显示自闭症行为,如用手拍打,可怜的眼神,和社会焦虑。
在这个时候,没有治愈FXS,但是有有效的方法治疗的许多症状。特殊教育、语言治疗,职业治疗,和行为疗法可能有助于解决的许多物理、FXS行为和认知的影响。此外,医疗干预可以改善侵略,焦虑,和多动症。
因为FXS所带来的影响是如此多种多样,早期诊断FXS是很重要的,以确保遗传咨询和适当的治疗都是获得尽可能早。自1991年以来,高度准确的测试程序已经开发和广泛使用。血液测试之后,聚合酶链反应(PCR)和南部污点分析识别重复的大小。这个测试可以确定运营商和那些影响和用于产前诊断。
引用:
- 哈格曼,r . J。,和哈格曼,p . j . (2002)。脆性X综合征:诊断、治疗和研究(3)。》巴尔的摩:霍普金斯大学出版社。
- 国家脆性X基金会,http://www.fragileorg/
- 国家儿童健康和人类发展研究所。(无日期)。家庭和脆性X综合征。从http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/fragileX/index.htm获取