亨廷顿氏病(HD)是一种遗传性大脑紊乱命名为乔治·亨廷顿博士,他在1872年第一次描述了这种疾病。高清是现在公认的一个更常见的遗传病。高清目前影响到30000美国人,近250000人更多的是这种疾病的风险。目前没有治愈。
这种疾病通常被称为亨廷顿氏舞蹈病(在希腊语中的舞),因为与高清相关的不自主运动。导致HD的基因代码为一个特定的蛋白质,称为杭丁顿蛋白。突变杭丁顿蛋白被认为是比正常的杭丁顿蛋白抗破坏,导致毒性物质和细胞死亡。高清基因位于染色体的短臂上的4和1993年孤立的亨廷顿氏舞蹈症合作研究小组。这个基因的发现导致了发展的基因测试可以准确地确定一个人是否将开发高清。然而,现在还没有测试,可以预测何时将开始症状。
基因导致HD是占主导地位,这意味着只有一个副本的亨廷顿氏舞蹈症基因开发疾病是必要的。每个父母拥有一个高清的基因有50%的风险基因传递给每一个孩子。携带这种基因的人最终会发展疾病,30岁后,似乎最频繁。这些症状很少出现在婴儿,但做开发少年儿童疾病的形式很少活到成年。15到20年之后通常发生死亡疾病的发作。
早期症状表现为轻微的身体、认知和情感的变化。生理变化包括神经行为、笨拙、笔迹的变化,与普通技能,如驾驶困难。认知变化可能涉及的问题组织和处理小说的情况下,短期记忆丧失,障碍在决策和对细节的关注。情绪变化可以包括时间的抑郁,冷漠,易怒,冲动和个性的变化。在某些情况下,一个人可能成为妄想或偏执。个体不应担心偶尔出现的一些症状,因为这些事件发生在每一个人,并不一定表明疾病的发作。死去的人,而不是疾病本身,但并发症如肺炎、心力衰竭、窒息或感染的发展削弱了身体的状况。
高清的症状与尾状核的萎缩,特别是尾状的头。降低代谢和血流已观察到HD患者的尾状核使用正电子发射断层扫描(PET)和功能性磁共振成像(fMRI)以及其他方法。减少被发现之前尾状核萎缩。对高清无法治愈,但提出了治疗。药物拮抗多巴胺D2受体减少早期高清的舞蹈病,和一些实验治疗可能有助于减少杭丁顿蛋白的聚合。
总之,高清是一种致命的遗传性疾病,由于特定的基因突变,目前无法治愈。
研究进展确定细胞死亡的确切机制和方法去阻止它,希望有一天这种疾病可能被征服。
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