先天性代谢异常(iem) singlegene障碍阻碍正常的代谢过程和生产nonmetabolized物质,经常有严重的,在某些情况下致命的后果。每个超过300种已知iem人群的患病率较低,从1/10,000或者1/350,000出生,但结合影响大约每2500到5000人口的出生。此外,一些在某些群体比其他人更普遍。TaySachs,例如,尽管一般罕见,发生在大约1/3,500德系犹太人。在大多数情况下,不影响开始,直到某个时候出生后新生儿开始吃的时候,新陈代谢自己的食物。
大多数iem常染色体隐性,体现在男性和女性同样继承了突变隐性基因来自父母。几,Lesch-Nyhan例如,x连锁和体现主要或仅在男性。
出现和发展进程
iem随时可能出现在与各种症状和生活发展,做一些诊断困难。最影响个人出现在出生时正常的,虽然有些障碍面部和其他物理特性。Batshaw和Tuchman描述三种类型的首次亮相:(1)沉默的疾病(如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退)才明显严重的发育迟缓,智力缺陷发生在婴儿或儿童,除非他们已确定在新生儿测试。(2)疾病(如尿素循环障碍和有机酸血症)提出,在大约3天的年纪,急性代谢危机和严重症状,包括呕吐、呼吸窘迫、异常气味,和嗜睡紧随其后昏迷。这些症状也描述其他新生儿疾病,使诊断。死亡通常是在缺乏准确的诊断和急性医疗干预。(3)疾病进行性神经功能恶化(如lycosomal存储疾病,包括tay - sachs,投手,和异染性脑白质营养不良)显示明显正常发展一段紧随其后的是运动和认知能力丧失,一般停止响应,和死亡在婴儿期或早期的童年。
类别
分类系统是基于代谢的类型错误,但是没有一个系统采用了。下面是来自维纳的例子从不同的来源。
- 蛋白质代谢紊乱(如氨基acidopathies,包括北大和枫糖浆尿综合征)
- 碳水化合物代谢障碍(如半乳糖血症)
- 溶酶体储存障碍(例如,黏多醣症(议员),家族黑蒙性白痴)
- 脂肪酸氧化缺陷(如介质链酰coa脱氢酶缺乏症(MCAD))
- 线粒体疾病(例如,mtDNA消耗综合症)
- 过氧化物酶病疾病(例如,齐薇格综合征)
诊断
凯利认为,儿科医生经常看到婴幼儿发育迟缓或精神发育迟滞,但没有明确一个IEM的迹象。
具体IEM诊断通常是通过血液或尿液测试,但许多可以通过具体确认产前进行羊膜穿刺术和绒毛取样化验。一些迹象在新生儿时期,如上所示,是IEM的暗示。根据维纳,以下是潜在的IEM的迹象:任何在新生儿严重疾病;不明原因死亡的兄弟姐妹;否则未确诊的发育迟缓或运动和/或认知恶化;出现症状的反应,改变饮食或不同寻常的饮食偏好;某些食物明显不良反应,尤其是蛋白质或碳水化合物;从常规感染和夸张的症状。
几个iem可以确定通过常规新生儿筛查。虽然几乎所有医院现在屏幕上北大,筛查其他iem差别很大。
治疗和预后
多种形式的治疗是有效的在至少部分减少各种iem的影响,尤其是那些在新生儿筛查可以发现。Batshaw和Tuchman描述以下方法:(1)限制摄入的有毒物质通过其消除饮食或特别设计的饮食;(2)提供酶不足,使正常的新陈代谢;(3)刺激绕道通过药物代谢障碍;(4)提供一个缺乏维生素协同因素增加酶作用;(5)提供合成的酶替代;(6)移植正常器官供应所需的酶;(7)使用基因疗法。
结果治疗不同预防最一些iem的不利影响(例如,北大和半乳糖血症)那些没有可用的治疗和疾病的发展过程是不可避免的。总的来说,治疗大约一半的已知iem增加影响个人的长寿,增长、认知功能和其他功能。在许多情况下,治疗将是终生的。
引用:
- Batshaw, L。& Tuchman m (2003)。北大和其他先天性代谢缺陷。在m . l . Batshaw(主编),残疾儿童(第五版。第345 - 333页)。巴尔的摩:布鲁克斯。
- 凯利,r . i (1996)。代谢疾病。a·j·Capute & p . j . Accardo (Eds),在婴儿和儿童发育障碍(2,页113 - 136)。巴尔的摩:布鲁克斯。
- 维纳,l (2001)。儿科、先天性代谢异常。
- 在g·威尔克斯,r . Konop w . Wolfram j . Halamka & w·k·马龙(Eds)。eMedicine世界医学图书馆。从检索http://www.emedicine.com/emerg/topic768.htm